#62 Genetik und das Recht auf Nichtwissen: Wie viel Zukunft willst du sehen? - mit Dr. med. Laura von der Heyden

01:00:00: (Music)

01:00:05: Speaker 1 über ein super, super spannendes Thema im Rahmen von Gesundheit, im Rahmen von Forschung, von Prävention, nämlich geht's um Genetik. Und das ist ja dein absoluter Fachbereich, die humanen Genetik, liebe Laura. Vielleicht kannst du uns nochmal erzählen, wer du bist und auch wie du in diesem Bereich reingerutscht bist, denn für dich war das ja sozusagen schon prädestiniert.

01:00:40: Speaker 2 Genau.

01:00:41: Speaker 2 Ich bin Laura, ich wohne in München und bin Ärztin eben im Bereich Humangenetik und vielleicht erst mal, wie ich zum ganzen Thema Genetik kam, weil mir liegt es tatsächlich, sozusagen in den Genen, mein Papa ist

01:00:56: Speaker 2 Humangenetiker. Und so hatte ich schon immer sehr, sehr viel mit Genetik am Hut. Im Medizinstudium ist es ja eher was rudimentäres,

01:01:03: Speaker 2 aber für mich war das immer total präsent und ich arbeite jetzt schon sieben Jahre in der Humangenetik und ich könnte mich nicht spannenderes vorstellen. Also es ist zum einen einfach mal wahnsinnig vielfältig und zum anderen ist die Entwicklung in dem Bereich natürlich so wahnsinnig spannend und deswegen finde ich es auch sehr, sehr cool, dass wir drüber sprechen heute.

01:01:23: Speaker 1 Ja, Dito, ich finde die Entwicklung auch extrem spannend und das, was ich so großartig finde, worüber wir auch heute sprechen wollen, ist, es gibt ja auf der einen Seite, ich sag mal, ganz viel Forschung und gerade die Genetik bekommt, meins erachtens, sehr viel mediale Aufmerksamkeit, auch jetzt nicht nur von Fachmedien, sondern ja auch generell, weil das irgendwie die absolute, ja ich sag mal, wissenschaftliche Frontier sozusagen ist, an der wir gerade echt versuchen, zu pushen, zu arbeiten, weil einfach extrem viel Hoffnung drin steckt und gleichzeitig finde ich es für ein Lein immer so ganz schwierig einzuschätzen. Wo stehen wir denn jetzt wirklich mit der Genetik? Was ist

01:02:02: Speaker 1 wirklich die

01:02:03: Speaker 1 Grundlagenforschung? Wo hat man vielleicht Hoffnung, aber eigentlich sind wir noch bei den Tierversuchen und wo kommen wir dann aber wirklich in die Praxis? Also dahin, wo wir wirklich sowohl mit der innovativen Versorgung sind, aber vielleicht auch wirklich mit der, mit Leitlinien, ja und das finde ich irgendwie ganz, ganz wichtig zu verstehen und du sollst mir helfen, heute da Licht ins Dunkeln zu bringen. Vielleicht können wir damit einsteigen, dass du einfach mal sagst, wo siehst du denn das größte Potenzial der Genetik? Du persönlich?

01:02:33: Speaker 2 Ich persönlich. Also vielleicht einmal ganz kurz vorweg, du bist da glaube ich schon ein Schritt weiter. Viele fragen mich, wenn ich sage, ich bin eine Romangenetikerin, ob ich Forscher oder im Labor stehe. Also Labor ist natürlich sehr, sehr wichtig für uns und unser Rückgrat, die die genetische Diagnostik dann machen. Aber ich selber bin im Praxisealltag. Also ich sehe Patienten alltäglich, die Patienten kommen zu mir, du kannst einfach als Patient eine Sprechstunde ausmachen bei einer Romangenetikerin oder einem anderen Genetiker und das Spannendste sind natürlich die Therapien, die gerade entwickelt werden und Präventionsansätze.

01:03:15: Speaker 2 Aber dennoch sind wir tatsächlich im Bereich Romangenetik in der Routineversorgung, dass wir symptomatische Patienten versorgen, also Patienten mit Kinderwunsch, Patienten mit auffälligen Ultrascheibefunden in der Schwangerschaft, Patienten mit erblichen Krebserkrankungen. Wir betreuen Familien mit Kindern, die eine Entwicklungsverzögerung haben. Also wirklich durch

01:03:38: Speaker 2 die Bank, was ist auch so spannend,

01:03:39: Speaker 2 weil unsere Gener ja wirklich die Grundlage für alles in unserem Körper sind.

01:03:43: Speaker 2 Und dementsprechend haben wir auch an ganz vielen Fronten da gerade Entwicklungen, Therapie-Entwicklungen und das macht das Ganze so wahnsinnig spannend.

01:03:53: Speaker 1 Ja genau und jetzt hast du gesagt, also du siehst wirklich symptomatische Patienten eben immer dann, wenn der Verdacht darauf besteht, dass es eben einen genetischen Ursprung hat, ja, die Symptome der Patienten und dann kommt so ein Mensch zu euch in die Praxis und was genau machst du dann? Also du erklärst wahrscheinlich sehr viel, aber wie genau läuft dann so eine Behandlung im Grunde genommen bei einer humanen Genetik-Ringeten weder ab?

01:04:18: Speaker 2 Genau, also die Patienten melden sich, man braucht keine Überweisung, man meldet sich einfach ganz normal zur Sprechstunde an und was wir dann machen, wir erheben eine Familien- und Eigenanamnese. Für uns als humanen Genetiker ist die Familie total wichtig, weil da können sich natürlich Generationen eben die Sachen zeigen, das ist manchmal nicht so offensichtlich und deswegen ist das ein sehr, sehr großes Handwerk. Dann natürlich auch die Werkzeugtests, dann natürlich das ganze Thema Eigenanamnese und dann besprechen wir eben passend zu den Symptomen mögliche Testungen, dann auch die Grenzen dieser Testungen und was ganz wichtig auch Konsequenzen. Konsequenz für die Person selbst, Konsequenz für die Familie und dann folgt, wenn der Patient immer aufgeklärt ist und die Testung wünscht, eine Blutentnahme und dann geht das mal ins Labor. Und ich würde mal sagen, so ein Test dauert zwei bis vier Wochen, bis er fertig ist und dann folgt eine Befundbesprechung. Also wir schicken nicht einfach nur den Befund raus, sondern besprechen dann mit den Patienten wirklich, was bedeutet der Befund, hat es Bedeutung für andere Familienmitglieder. Genau. Und besonders streng sind diese Aufklärungsgespräche und diese Themen bei Predictiven Diagnostiken. Also wenn man einen gesunden Menschen untersucht, ist es von Gesetzes her noch mal strenger reguliert, weil eben die Konsequenzen schon enorm sein können.

01:05:41: Speaker 2 Also vor allem im Bereich

01:05:42: Speaker 2 ehrlicher Krebs.

01:05:43: Speaker 1 Inwieweit ist das denn reguliert und was ist das auch für Nutzen?

01:05:47: Speaker 2 Also du hast es geniagnostik gesetzt, das ist in Deutschland sehr streng, das ist zwar schon einige Jahre alt, müsste mal erneuert werden, aber dennoch macht es an vielen Ecken schon noch Sinn, dass so eine Aufklärung von einem gesunden Menschen, also kannst du einen Genntest nicht einfach im Internet machen auf eine Krebserkrankung, die vielleicht einen Krebsrisiko für Brustkrebs aufs Achtfache erhöht. Das ist auch sinnvoll, weil die Aufklärung einfach sehr, sehr darauf abzieht, dass du eben schon mit dem Patienten auch bespricht, möchtest du es wirklich wissen. Also es gibt ein Recht auf Nichtwissen, muss sich diesen Wissen nicht stellen. Du kannst auch sozusagen den Tag leben, ohne dieses Wissen zu haben. Und das ist dein Recht als Patient.

01:06:32: Speaker 1 Ja, das ist wahrscheinlich der Sonderfall auch, der Genetik in der Medizin, dass wir eben, wenn wir einmal die Genetik analysieren, sehr, sehr viel Wissen, selbst wenn unser Körper das ja uns gar nicht so zeigt. Und dann hat man immer so ein bisschen Angst vor wahrscheinlich auch Zukunft. Man entwickelt Ängste, obwohl man die vielleicht gar nicht haben muss, weil es ist ja am Ende auch immer nur, es ist ja ganz viel Wahrscheinlichkeitsrecht.

01:06:57: Speaker 2 Genau, das ist auch gar nicht so schwarz und weiß. Und gerade bei den Krebs-Themen ist es natürlich auch immer wichtig, dass du einen Blick auf den Stammbaum hast. Also ein Befund muss auch immer mit der Anamnese und der Familienanamnese in Beziehung gebracht werden. Was bedeutet das jetzt für mich? Und eben auch, dass es eine Bedeutung für die Kinder hat.

01:07:18: Speaker 1 Ja,

01:07:20: Speaker 1 das heißt dieses ganze Thema moralische, ethische Abwägungen spielt wahrscheinlich auch in deiner Ausbildung als Human genetiker in eine große Rolle, oder?

01:07:28: Speaker 2 Ja, also wir sehen es vor allem im Brennertalm-Bereich. Also hier reifen wir ja wirklich teilweise sehr, sehr stark dann gemeinsam mit dem Patienten ein. Also es geht ja hier dann teilweise um die Diskussion, bricht man eine Schwangerschaft ab oder nicht? Und da sind natürlich Totaldelikate und sehr wichtige Aufklärungsgespräche zu führen mit dem Patienten, bevor sie so eine Untersuchung machen und natürlich dann auch danach, was so ein Befund bedeutet.

01:08:00: Speaker 2 Und leider ist es nicht immer so schwarz auf weiß.

01:08:03: Speaker 1 Ja.

01:08:05: Speaker 1 Fällt es dir persönlich dann auch schwer in solchen Situationen oder ist für dich eigentlich immer die medizinische Abwägung sehr klar? Also oder ist es auch so individuell unterschiedlich, je nach Patientin?

01:08:18: Speaker 2 Es ist total individuell unterschiedlich und manchmal denkt man sich im Vorfeld, ach, das ist doch jetzt irgendwie klar, dass sie die Untersuchung machen und dann spricht man mit den Patienten und die sind überhaupt sich überhaupt nicht klar und die sind sich überhaupt nicht sicher, welchen Weg sie gehen und das ist dann, also wir geben natürlich keinen Rat in dem Sinne, wie würden wir uns machen, sondern was wir machen können ist die Patienten versuchen aufzuklären über mögliche Konsequenzen, was bedeutet so ein Befund und auch dann, wenn ein Befund rauskommt, wie sieht das klinische Bild aus,

01:08:53: Speaker 2 dass man da die Patienten an die Hand nehmen. Ja. Ist es teilweise spannend, psychologisch zu sehen, auch zum Beispiel bei Präventionsgenetik, manchmal kommen die Patienten auch mit einer Idee und die wollen unbedingt einen Test und dann klärt man die auch auf, was es bedeuten kann und was auch nicht und dann gehen sie draußen sagen, ich überleg mir das nochmal und machen es vielleicht dann auch gar nicht. Also es ist sehr, sehr interessant.

01:09:19: Speaker 1 Das heißt,

01:09:20: Speaker 1 in der Genetik, gerade in der Prävention kommen Menschen, die eigentlich denken, das mache ich ja, so ist es gut und wenn sie sich dann aber wirklich ganz genau Gedanken darüber machen, schrecken sie doch eher davor zurück.

01:09:30: Speaker 2 Was heißt zurückschrecken? Ich glaube, es ist schon auch das Thema. Also es gibt ja verschiedene Arten von Prävention. Ich teile das mal in zwei Säulen ein, das eine ist die Präventionsgenetik für dich selbst, also hast du Risiken in dir, wo du deine Geneme anschauen möchtest und dort Informationen generieren möchtest, die dich dann vielleicht auf deinem Gesundheitsfahrt begleiten. Das Zweite sind gesunde Paare, die in der Familie im Planung sind und die sich vorbereiten möchten und die eben sich selbst testen wollen, ob es ein Risiko besteht für das Kind auf stumme Anlageträgerschaften, weil sich das und dementsprechend hat das Kind eben ein erhöhtes Risiko auf diese Erkrankung.

01:10:20: Speaker 1 Und stumme Anlagesschaften bedeutet, die Eltern

01:10:24: Speaker 1 an sich merken nichts, aber das Kind könnte es dann...

01:10:28: Speaker 2 Genau, das Kind ist dann,

01:10:30: Speaker 2 das gibt es sozusagen sind Autosommalrezessive Erkrankungen oder exkrimosommale Erkrankungen, die dir selber nichts ausmachen und jeder Mensch trägt solche Erkrankungen

01:10:40: Speaker 2 in sich und jedes hunderte Paar sagt, man hat eben so eine gemeinsame Anlageträgerschaft für die gleiche rezessive Erkrankung und damit ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung dann auch beim Kind.

01:10:55: Speaker 2 Da kann man eben vorgeburtlich erklären beziehungsweise eigentlich vor der Familienplanung oder im Rahmen der Familienplanung, im Bestfall bevor man schwanger ist und in anderen Ländern ist es Gang und Gebe. Also in Amerika ist das Standard, in Australien wird das auch bezahlt für die Paare, weil einfach teilweise die Risiken und die den Nutzen dann eben, das überlegt sich das natürlich, das Gesundheitssystem, da überwiegen das vorher schon zu wissen. Und es muss auch nicht immer dran heißen, dass man da eine Präimplantationsdiagnostik macht, sondern man kann sich auch einfach auf die Geburt vorbereiten. Das sind ja auch teilweise an Screen to have sex on Erkrankungen. Das sind Erkrankungen, die auch durch eine Stoffwechselstörung sind, die einfach durch eine gute Behandlung nachgeburt, dann einfach in Luft sich auflösen.

01:11:48: Speaker 1 Das heißt, die Konsequenz von so einer pränatalen genetischen Untersuchung kann eben auch sein, beziehungsweise das ist ja dann nicht pränatal, sondern es ist ja wirklich dann einfach bei den Eltern und nicht am Kind

01:11:57: Speaker 1 vorsorgemäßig. Und die Konsequenz kann auch sein, dass dann eben bei einem Risiko die Embryos screened werden, richtig? Genau. Also dann geht eigentlich der Weg nur über eine künstliche Befruchtung, oder? Um sich vor so was zu schützen oder so?

01:12:15: Speaker 2 Naja, es kommt auf die Erkrankung an und es gibt Möglichkeiten in dem Fall, die Wahrscheinlichkeit, dass dann ein Kind wirklich diese Erkrankung hat, liegt bei 25 Prozent. Und das ist total individuell. Die Patienten können natürlich schwanger werden und das früh testen lassen, also im Rahmen der Korinenzotten, Pübsi in der Frühschwangerschaft. Es geht auch immer darum, was ist das für eine Erkrankung. Man kann dann auch, und es ist in Deutschland eben noch Pflicht, dass man das über eine Ethikommission macht, über einen Antrag. Das ist wahnsinnig aufwendig und aber sehr frustrierend für die Patienten, aber so läuft es hier eben und dann eben eine künstliche Befruchtung zu machen. Sie ist natürlich auch nicht volksversprechend, aber das sind die zwei Legen.

01:12:59: Speaker 1 Interessant. Und was sind dann die Vorteile davon, wenn man das in den USA oder wie in Australien beispielsweise wirklich in die Regelversorgung reinbringt?

01:13:09: Speaker 2 Ja, also so was ich weiß, Screen in die Australier, Rede recht auf drei Veränderungen, auf drei Erkrankungen, die sehr häufig sind. Mucubistodose zum Beispiel, da ist die Trägeratte in Deutschland, das wird wahrscheinlich in Australien ähnlich sein, 1 zu 25, also jeder 25. Dann Fragiles X-Syndrom und SMA, also eine Muskeerkrankung, die hast du vielleicht schon gehört, das ist auch die Erkrankung, die wirksamste Gentherapie heutzutage tatsächlich gibt. Interessant. Kinder können ja nach Geburt, wenn man das vorher weiß, ist auch Teil des Neugeborenen Screenings dann eine Gentherapie bekommen und können dann, wo Kinder früher nicht mal sitzen gelernt haben und in den ersten zwei Lebensjahren verstorben sind, können die jetzt laufen. Also das ist absolut Wahnsinn und toll so was.

01:14:02: Speaker 1 Mit einer normalen Lebenserwartung oder?

01:14:05: Speaker 2 Das weiß man noch nicht, so lange ist die Therapie noch nicht. Ah, die haben aber schon Beeinträchtigungen sind schon zu rechnen. Aber komplett krass. Also trotzdem ein riesen Fortschritt.

01:14:19: Speaker 1 Ich fände es ehrlich gesagt mal ganz spannend anhand dieses Beispiels auch zu verstehen, wie funktionieren denn solche Gentherapie? Ich meine, da gibt es ja wahrscheinlich ganz unterschiedliche Arten, aber nur, dass man sich das einmal so ein bisschen vorstellen kann, wie funktioniert diese Art der Gentherapie?

01:14:33: Speaker 2 Ja, okay, jetzt gehen wir wirklich in die Vari-Dieb.

01:14:38: Speaker 2 gerade bei dieser Spinalmuskleratrophie gibt es verschiedene Wege. Also vom Prinzip her hast du, versuchst du an sich entweder ein Genprodukt, also das Gen, einzuschleusen über einen Vektor, das heißt über den Virus, der dieses Gen dann in der Zelle das Protein produziert. Das heißt, du hast ja eigentlich an fehlendes Protein durch den Gen-Defect und indem du diesen Vektor dann mit diesem Gen einführst, zählst du darauf eben, dass dieser Vektor das Gen produziert für dich.

01:15:11: Speaker 1 Sprich, es ist wie so eine Transplantation.

01:15:15: Speaker 2 Genau, genau. Und es kann halt eben auch sein, dass diese Vektoren angegriffen werden. Das heißt, man muss auch vorher eben bestimmte Tests machen, dass man eben da keine Immunreaktionen zu erwarten. Ja, so kann man leider auch von solchen Therapien ausgeschlossen werden, weil es dann eben ja Nebenwirkungen geben kann. Ja, die zweite, ein weiteres Möglichkeit besteht eben tatsächlich, dass man versucht, wenn es in einem Gen, so auch wie bei der SMA, eben so wie so eine Art Leserfehler gibt, diesen zu überspringen. In einem anderen Gen, das ist total spannend da, weil das sozusagen ein Schwester-Gen hat, dieses SMA-Gen, das fast so ähnlich ist, aber nicht so funktionstüchtig. Und das versucht man sozusagen zu motivieren, mehr Proteine zu

01:16:01: Speaker 2 Produzieren, genau. Und da hat man auch eben seine Effekte, genau. Also es gibt aber super spannend Ansätze, es wird viel erforscht. Es gibt viele Rückschläge, muss man auch sagen. Also in der Theorie hört sich das immer sehr gut an.

01:16:18: Speaker 2 Aber leider ist es dann in Real-Life doch manchmal echt schwieriger, als man denkt, in Mäuse-Studien anders. Dann gibt es Nebenwirkungen natürlich und es dauert halt alles sehr, sehr lange.

01:16:32: Speaker 1 Das heißt, du als Humangenetikerin, du begleitest dann eben auch genauso Archotherapien bei euren Patienten?

01:16:39: Speaker 2 Leider nein. Das läuft dann in den Zentren ab, wo die auch klinisch dann betreut sind und angebunden sind, das heißt über uns werft die Diagnose.

01:16:49: Speaker 1 verstehe.

01:16:51: Speaker 1 Was ich jetzt auch extrem spannend finde, gerade so beim Thema Krankheitsvermeidung, Prävention. Du hattest jetzt einmal dieses Beispiel genannt, gerade beim Thema Kinderkriegen, ist das gut anzuwenden. Gibt es denn auch für Menschen, die jetzt komplett gesund sind und eigentlich eben gar keine familiären Indizien aufweisen sozusagen, dass irgendwas im Agen liegen könnte? Gibt es da trotzdem irgendwelche Anwendungsfälle, wo du sagst, ja, es macht durchaus Sinn hier den oder den Test irgendwie zu machen?

01:17:20: Speaker 2 Ja, also es gibt eine Gen-Zusammenstellung, die heißt Actionable Genes und das beinhaltet, ich glaube, startet das Q84-Gene, die eben, man sagt Actionable Genes, die man testen kann, um danach auch wirklich was zu machen. Also verstehe. Diese Information aus deinen Genen ist ja total wertvoll für dich. Also ich glaube auch, dass irgendwann jeder seine Gene auch heranzieht für seine Gesundheit,

01:17:51: Speaker 2 diese Information aber bringt dir natürlich auch dann nur was, wenn du was tun kannst und das ist eben jeder dieser Actionable Genes.

01:18:00: Speaker 1 Sehr schön, dass das auch in diesem Begriff so drinsteckt, finde ich, ja, ist sehr einbrechsam.

01:18:04: Speaker 2 Dass du dann eben nicht vor allem vor allem eine Tatsache gestellt wirst und so sagst, so kannst du nix machen.

01:18:11: Speaker 2 In diesem Fall ist es tatsächlich für gesunde Personen, das was gerade so angeboten wird, dass man da halt jene anschaut und die beinhalten erbliche Krebsgene, eben Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs, dann auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Pharmakogenetik, also Themen, wo man die Patienten an die Hand nimmt. Ich glaube, das Wichtigste sind da die erblichen Krebserkrankungen.

01:18:37: Speaker 1 Und würdest du sagen, schon ausreichend genutzt wirklich im deutschen Gesundheitssystem diese Präventionsdiagnostik der Genetik?

01:18:45: Speaker 2 Gar nicht. Also es gibt auch inhaltliche Bedenken, die kann man ja oder die sollte man auch ansprechen, weil wir manchmal eben auch Familien haben, die haben monogene Krebsprätisposition,

01:19:02: Speaker 2 aber sind komplett gesund in der Familie. Und da geht man eben davon aus, dass es protektive Faktoren gibt, die wir halt noch nicht kennen. So.

01:19:10: Speaker 2 jetzt kannst du, ist ja das Fazit natürlich, dass du damit vielleicht jemanden beängstigst oder dir das aufwürdest, der das vielleicht gar nicht wissen muss. Und wir wissen...

01:19:21: Speaker 1 Der sich vielleicht dann gedanklich so sehr damit beschäftigt, dass er dann irgendwann wirklich krank wird. Ich verstehe.

01:19:27: Speaker 2 Also das ist in Deutschland noch überhaupt keine Regel-Räge-Untersuchung. Es wird aber immer mehr kommen, weil sich die Menschen auch damit mehr beschäftigen, weil wir auch eine Riesensprung machen werden in der Datengenerierung, auch im Sinne Polygenetic Grit Scores. Ich weiß nicht, ob du das schon mal gehört hast. Das ist eben... Gerne erklären. Einzelne Veränderungen eben, die zu einer... Also monogene Veränderungen, die zu einem erhöhten Risiko führen können. Aber eigentlich sind dir die meisten Erkrankungen multifaktoriell. Multi... Auf der einen Seite von vielerlei Gehenorten abhängig und dann noch von deiner Umwelt. Und das wird ja der nächste Quantensprung sozusagen in der Präventonsmedizin, dass du diese Lippen aufeinander legst und diese ganzen Gehenorte auch bestimmt. Und die Anfänge da sind da. Also das nennt man Polygenetic Grit Scores und die sind auch mittlerweile für Herzerkrankungen, Krebserkrankungen, aber dann auch für so Fäuserkrankungen, Diabetes. Ich find's total spannend auch für Themen wie Depressionen wird erforscht. Weißt du, es ist ja auch... Tatsächlich. Man weiß ja, dass teilweise die Sachen familiär bedingt sind, kann's aber nicht festmachen. Und ich glaub, das kann ein Riesen-... Riesen-... Ja, Entwicklung sein, dass man auch diesen Patienten sozusagen helfen kann, die Ursache von Themen besser zu verstehen auf der einen Seite, aber das dann auch natürlich viel Prävention zu nutzen.

01:20:50: Speaker 2 Und da freue ich mich schon sehr drauf und wir entwickeln auch internen Tests, dass wir eben das auch anwenden können, weil sowohl gesunden als auch bei Patienten, die eben Symptome zeigen.

01:21:01: Speaker 1 Das ist ja hochinteressant. Ich könnte mir vorstellen, dass... Also du hast ja dann eine Menge an Daten, die du sammelsst, richtig? Ja. Da spielt KI wahrscheinlich auch eine große Rolle, könnte ich mir vorstellen, für die Mustererkennung, für die Auswertung dieser poligenetischen Themen, sag ich mal, finde ich mega interessant.

01:21:21: Speaker 1 Wie... Ich meine, die letzten Jahre hat man, finde ich, fast... Also vielleicht nicht weniger über die Genetik gesprochen, aber parallel dazu hat sich auch das Thema der Epigenetik sehr stark weiterentwickelt. Vielleicht können wir da noch mal kurz einsteigen, weil du hast es gerade schon angerissen, es geht natürlich auch um Umweltfaktoren

01:21:39: Speaker 1 eben nicht nur um die Gene. Vielleicht können wir da kurz einsteigen und du nimmst uns mal mit in dieses Thema der Epigenetik und wie wichtig das auch mittlerweile in deinem Alltag, in deine Arbeit ist.

01:21:49: Speaker 2 Ja, also Epigenetik ist nochmal ein ganzes Universum für sich. Ja. Und zwar ein echtes sagen. Ich hatte letzten einen Call mit dem Leiter des Helmholtz Instituts und habe mich so mir so ein Update geben lassen und ich muss echt sagen, es ist wirklich so spannend, wo da auch gerade die Forschung steht und was dafür ein Gap auch Führung von der Routine zur Forschung ist. Also

01:22:13: Speaker 2 da, da muss was sein. Epigenetik heißt ja, dass du deine DNA, die ist ja eine Statisch in jeder Zelle und Epigenetik

01:22:23: Speaker 2 sind die Anschalt und Ausschalt sozusagen Mechanismen, die eben dazu da sind, welche Gene wo abgelesen werden. Und du kannst dir das erstmal so vorstellen, du hast der konstitutionelle epigenetisches Muster, weil deine Hautzelle macht dir was anderes als deine Leberzelle. Aber die hat ja das gleiche Material. Aber irgendwie musst du ja wissen, dass du was anderes tun musst. Und das sind epigenetische Faktoren, die kannst du natürlich nicht verändern durch deine Umwelt. Und dann weiß man aber, dass das epigenetische Profil und ich spreche jetzt von einem Mechanismus von weiß was ich will, vielen epigenetischen Mechanismen es gibt. Das sind eben diese DNA-Mitglierungen. Das kann man sich wirklich wie so Stop-Schilder vorstellen. Und da kann man ein bisschen was schon durch seine Umwelt und durch seinen Lebensstil beeinflussen. Und wir wissen auch, dass das Epigenom oder das Genom des Menschen ist im Alltag hypomethilitiert. Also die Zellen werden sozusagen weniger klar. Sie wissen weniger klar, was sie zu tun haben. Und die Zellen stören natürlich. Und das ist eine Theorie eben des Alterns. Das ist diese Stellen, so senisente Zellen, dann irgendwann rumschmören und total verwirzend. Du darfst nicht wissen, was sie tun.

01:23:42: Speaker 2 Und je mehr das werden, das so schwere, schwierige, kann abgebaut werden. So, so die Theorie. Und das können wir, ich weiß nicht ob maßgeblich, aber ein bisschen beeinflussen. Und wir fern, das ist natürlich immer so die Frage.

01:23:56: Speaker 1 Aber das ist wahrscheinlich auch wieder individuell zu beantworten, ne?

01:24:01: Speaker 2 Klar. Und es gibt ja diese epigenetischen Alterstest und das soll jetzt das biologische Alter bestimmen. Und da vielleicht mal...

01:24:10: Speaker 2 Sind voll sind die?

01:24:11: Speaker 1 Ich persönlich hab schon ziemlich bekloppte Ergebnisse dazu bekommen.

01:24:16: Speaker 2 Ich auch. Ich 40 und dann dachte ich mir so, nee.

01:24:21: Speaker 2 Nein.

01:24:23: Speaker 2 Es ist so, das biologische Alter hat noch keine Definition. Also biologisches Alter kann von bis sein. Du kannst ins Fitnessstudio gehen und dich da auf so eine Waage stellen und dein biologisches Alter spuckt es aus. Du kannst in eine Klinik fahren, heilen Geld zahlen und dir berechnen dir das dein biologisches Alter von über Tests noch ein Nöcher. Also, es gibt keine wissenschaftliche, gültige Definition fürs biologische Alter, in dem es standard ist. Und dann ähnlich per se ist ja die Epigenetik. Gibt es ein epigenetisches Alter? Das macht schon Sinn. Das ist eine recht genaue Uhr. Aber es ist auch immer nur zum Status quo und dann auch nur in diesen Gewebe. Das heißt, deine Haut, dein Epigenetische Alter, deine Haut im Gesicht ist natürlich älter als deine Haut im... Auf dem Bauch. Einfach Sonneneinstrahlung und so weiter.

01:25:16: Speaker 2 Und dann ist es halt so die Frage, was wird ausgewehrt hat. Also das Wichtigste ist, glaube ich, ich finde das ein Fun Fact und ich finde das ein Motivationsschub, wenn du sagst, ich möchte mich jetzt in mir mal acht Wochen gesund ernähren, da sieht man schon Effekte.

01:25:31: Speaker 1 Falls die Relativität ist eigentlich noch mal viel wichtiger als jetzt.

01:25:34: Speaker 2 Relativität. Und machst immer beim gleichen Anbieter. Also, sonst kommst du, du kriegst, wie du gesagt hast, fünf Anbieter, fünf verschiedene Alter. Also, wenn du es machst, such dir einen Anbieter aus und dann machst den zweiten Test einfach bei dem gleichen. Und dann...

01:25:52: Speaker 1 Weil das Schönes eben, dass man daran sieht, dass man selber wirklich was beeinflussen kann, wenn man wirklich was Sinnvolles tut, zwischen Datenpunkt und Datenpunkt 2.

01:26:01: Speaker 2 Ja, genau. Also, das ist tatsächlich. Und wir in der Routine, wir nutzen tatsächlich auch epigenetische Tests, die sind aber noch mal ganz anders gelagert. Also, das sind wirklich Kinder mit Behinderungen, die wirklich spezifische epigenetische Muster tragen, die eben... Die haben dann keine DNA-Veränderungen, die wir nachweisen können. Aber epigenetische Veränderungen, die eben dann auch dazu führen können, dass eine Entwicklungsstörung vorlegt. Also, aber das ist jetzt nichts, was jetzt beeinflusst werden kann, weil die Mutter irgendwie zu viel sonst was gegessen hat oder zu wenig sich bewegt hat. Da darf man auch keine Angst machen, den Eltern, dass sie jetzt... Ja. Was man weiß, ist aber schon, dass es zum Beispiel das Risiko erhöht für Diabetes oder Übergewicht der Kinder,

01:26:54: Speaker 2 wie sich die Generation vorher zum Beispiel ernährt haben.

01:26:59: Speaker 1 Du hast ja vorhin schon mal gesagt, dass die genetische Arbeit in den USA oder in anderen Ländern Australien auch nochmal sehr viel umfangreicher stattfindet als jetzt zum Beispiel in Deutschland.

01:27:10: Speaker 1 Was sind denn da so unsere größten Potenziale? Wo sollten wir uns mit der Genetik hinbewegen?

01:27:15: Speaker 2 Ja, also erst mal bevor ich, was ich habe natürlich größter Respekt vor, vor allen Playern im Gesundheitswesen, vor den Menschen, die da arbeiten, aber das System ist einfach Bezug auf Genetik nicht optimal, ja, dargelegt. Wir haben einfach die Versorgung ist nicht optimal. Wir haben viel zu wenig humanen Genetiker und die Ausbildung ist nicht sonderlich gut. Es ist sehr, sehr rudimentär noch in der Universität geschweige denn dann in der, in der weiteren Ausbildung. Das, das ändert sich jetzt so ein bisschen, aber deswegen, ich spreche davon Genetik-Gap, was auch meine Mission ist so ein bisschen, weswegen ich rausgehe und sowohl als Unternehmen wir versuchen Ärzte aufzuklären da draußen. Wann sind Red Flags? Wann sollst du an Genetik denken, wenn ein Patient bei dir vor dir sitzt? Wann sollst du ihn zu uns schicken?

01:28:08: Speaker 2 Dass, dass wir da über Rund schreiben, über Webinare, da läuft so viel Entwicklung. Man kann das als erstes, Herr Kollege, der in der Praxisarbeit, gar nicht sicher so die ganze Zeit, das kann einem gar nicht so präsent sein. Und da versuchen wir sehr viel Aufklärungsarbeit zu leisten und auch eben in der Patientenaufklärung. Also, wieso ich rausgehe? Wieso ich solche Podcasts mache? Wieso ich eben versuche da auch aufzuklären, wann macht ein genetischer Test eben Sinn? Wann in der Wunschplanung? Und da interessiert mich natürlich, ich brenne halt auch für die Frauen Gesundheit und für die Prävention.

01:28:49: Speaker 2 Wann macht es hin, wenn du eben in der Familienplanung gibst, was gibt es für Möglichkeiten, für präventive Tests, ehrliche Krebserkrankungen? Ja, wann musst du da an eine genitische Testung denken? Da war ich auch wahnsinnig dankbar oder ich glaube, wer wir alle wollen, Angelina Jolie, die da einfach wahnsinnig mit dem, dass sie an die Öffentlichkeit gegangen ist, tausend dann von Frauen das Leben gerettet hat. Weil sich das schon mal Gedanken gemacht haben, so, hey, ich habe auch zwei Brustkrebsfälle in der Familie, ich sollte mal das ablernen lassen.

01:29:22: Speaker 1 Ja,

01:29:23: Speaker 1 das ist schön, dass du sagst, dass man das eigentlich von beiden Seiten angehen muss, eben von der Patientenaufklärungseite, als auch natürlich in der, ich sag mal, medizinischen Weiterbildung vor niedergelassenen Ärzten, weil der Fortschritt sich so schnell im Grunde genommen bewegt, dass es einfach auch schwierig ist, ab to date zu bleiben, in einem normalen hausärztlichen Tagesgeschäft, Tagesgeschäft sage ich jetzt so, im normalen Betrieb, ist es natürlich, bleibt fast gar keine Zeit für so etwas. Und ich weiß auch zum Beispiel, dass es ja auch in der, ja, generellen Labordiagnostik natürlich immer wieder neue Möglichkeiten gibt, immer wieder neue Biomarker gibt, neue Wege gibt, Dinge testen zu lassen, aber es ist ganz schwer für, ich sag mal, diese Technologieanbieter auch dann den Ärzten eben zu vermitteln, hey, das ist jetzt möglich, ne? Deswegen ist deine Arbeit vor allen Dingen die Aufklärung jetzt hier über Podcasts und andere Formate, wie diese, glaube ich, super, super wertvoll, Laura. Damit leistet ihr einen riesengroßen Dienst und auch damit, dass ihr natürlich auch selber als genetisches Labor in der Forschung im Grunde genommen aktiv seid und in der Weiterentwicklung.

01:30:28: Speaker 2 Ja, und du natürlich auch, right back at you.

01:30:31: Speaker 1 Right back at me, ja, danke schön.

01:30:35: Speaker 1 Und damit die Leute jetzt aus dieser Session mitnehmen können, entweder für sich selbst, aber auch für Familie, für Freunde, was sind denn genau diese Gründe, weswegen man sich bei einer genetischen Praxis melden sollte? Du hast vorhin schon gesagt, ne? Familiäre Sachen, von denen man weiß, okay, die gab es in der Vergangenheit. Ich will mich checken lassen,

01:30:56: Speaker 1 aber auch das Thema Kinder kriegen, es ist grundsätzlich ein Grund. Was gibt es noch für Anlässe?

01:31:02: Speaker 2 Noch für Anlässe. Also wir sehen ganz häufig auch Kinder mit Entwicklungsverzögerung und ich glaube, das war auch am Tag der seltenen Erkrankungen, auch auf Instagram, dass da dankenswerterweise auch viele Ärzte darauf hinmerksam machen. Wenn eben du den Verdacht hast, dass dein Kind sich nicht entwickelt, kannst du immer auch zum Beispiel humanly ticker kommen. Wir schauen uns die Kinder dann nochmal an. Du brauchst auch keine Überweisung, das ist auch nochmal wichtig zu wissen.

01:31:31: Speaker 2 Genau, also von bis. Ich glaube, die Grundregel ist immer, wenn du was, wenn sich was komisch anfühlt bei dir oder deinem Kind, im Sinne von dir kann sonst niemand helfen, weil es auch häufig um seltene Erkrankungen geht.

01:31:45: Speaker 2 dann, wenn was häufig in der Familie ist, also zum Beispiel bei Krebserkrankungen über zwei von der gleichen Krebsart, ist immer, sollte man drüber nachdenken, eine Krebserkrankung vor 50 Jahren, das ist auch immer ein Hinweiszeichen.

01:32:02: Speaker 2 Und dann bei Kinderwunschpaaren ist das das Thema, wenn du eben einen jahrunterfüllten Kinderwunsch hast, kannst du das auch genetisch auch klären lassen. Mittlerweile gibt es auch weiter für eine genetischen Analyse, eben die schauen, ob du einen Eizell-Arrest hast. Das ist auch wichtig, um zu wissen, was machen für Behandlungsmöglichkeiten. Also da gehen ja teilweise Frauen in die Taulge-Xie-Untersuchungen und wenn man vorher vielleicht mal abklären lässt, ob es überhaupt Möglichkeiten gibt oder ob es einen embryonalen Arrest immer zu erwarten ist, dann kann man vielleicht anders an die Sache rangehen. Also da ist es schon immer relevanter im Thema.

01:32:42: Speaker 1 Ja, und da kann man sich natürlich auch ganz viel zum einen Geldspann aber auch Leid ersparen, wenn man von Anfang an Klarheit hat und weiß, was man erwarten kann. Ja, ja.

01:32:55: Speaker 1 Liebe Laura, ich danke dir vielmals. Ich möchte alle Hörerinnen und Hörer, die das jetzt spannend fanden, auch dazu motivieren, dir auf Instagram zu folgen. Da veröffentlichte auch immer super spannende Beiträge. Also wer, wen das Thema interessiert. Ich poste auch nochmal den Link zu eurer genetischen Praxis in die Show Notes und informiert euch, ob das für euch relevant sein könnte und viel Spaß dabei.

01:33:19: Speaker 1 Abonniere diesen Podcast, um keine Folge mehr zu verpassen und freue dich jeden Freitag morgen auf neue Impulse. Ich lade dich herzlich ein, eine Bewertung dazu lassen und den Podcast mit Menschen zu teilen, den du einen gesünderen Alltag wünscht. Dich erwarten spannende Expertinnen und Experten mit frischen Perspektiven auf die wichtigsten Fragen rund um unser Gesundes sein. Du hast Feedback, Fragen oder Themenwünsche? Dann schreib mir gerne einen Kommentar oder eine E-Mail an stephanieadd-gesundsein-podcast.com. Danke, dass du heute dabei warst und bis zum nächsten Mal bei Gesundsein!